HCM
Hypertrophe Cardiomyopathie ist eine genetische Krankheit die Katzen, Hunde, Schweine und Menschen gleichermaßen betrifft. Wie es über die Generationen weitergegeben wird ist noch nicht klar enthüllt. Seit den 1970gern ist bekannt, dass HCM der häufigste Grund für Herzversagen, Thromben und plötzlichem Herztod bei Katzen ist. Eine bedeutende Studie über Maine Coon Katzen wurde in den USA durchgeführt die aufzeigt, dass HCM bei diesen Katzen vererbt zu werden scheint durch ein einziges dominantes Gen.
HCM wird charakterisiert durch eine anomale Verdickung des Herzmuskels. Hauptsächlich in Höhe der linken Herzseite. Aufgrund der Verdickung des Herzmuskels verliert das Herz an Elastizität wodurch sich das Herz weniger leicht füllen kann. Eine zweite Konsequenz ist, dass immer weniger Platz für das Blut in der linken Herzkammer bleibt, was zu einer geringeren Menge Blut führt als normal die bei jedem Herzschlag durchgepumpt werden kann. Der dicke Herzmuskel kann Turbulenzen im Blutfluss erzeugen oder die Undichte einiger Klappen. Dies kann dann ein Herzgeräusch verursachen das der Tierarzt mit dem Stethoskop hören kann.
Katzen mit HCM können Flüssigkeit ansammeln in den oder um die Lungen herum was zu erschwerter Atmung führen kann. Andere Tiere scheinen keine Anzeichen zu zeigen und fallen plötzlich tot um, meist wegen einer plötzlichen sehr schweren Rhythmusstörung. Manche Katzen entwickeln Blutgerinnsel (Blutklumpen) die eine Lähmung der Hinterbeine verursachen können.
HCM ist kein angeborener Defekt sondern eine Krankheit die sich sehr langsam entwickelt. Katzen die HCM haben zeigen oft keine Anzeichen bevor sie 6 Monate alt sind und es kann mehrere Jahre dauern bevor man eine HCM diagnostizieren kann. Deshalb müssen Sie einen Fachmann haben, der eine echocardiographische Untersuchung zu mehreren Terminen durchführt.
Leider kann HCM nicht geheilt werden, aber betroffene Katzen können medikamentös behandelt werden. Abhängig von den Symptomen des Tieres und dem Zustand des Herzens werden Beta-Blocker und/oder ACE-Hemmer eingesetzt.
Der erste HCM-Test sollte erfolgen im Alter von einem Jahr und bevor die Katze zur Zucht eingesetzt wird. Weitere Tests sind jährlich empfohlen bis die Katze 3 Jahre alt ist. Danach wird ein Test im Alter von 5 Jahren empfohlen. Wenn es sich um Maine Coons handelt die eine Bedeutung für den gesamten Zuchtstamm bekommen haben oder eine in einer besonders risikoreichen Situation (sei es ein unklares Ergebnis oder ein naher Verwandter wurde mit HCM diagnostiziert) wäre es gescheit auch später noch zu testen, zum Beispiel mit 8 Jahren. Bitte beachten Sie, dass dies nur ein allgemeiner Standpunkt ist der im Einzelfall individuell betrachtet werden muss
http://www.ragdolldatabase.nl
http://www.andie.org.uk/hcm/index.htm
PKD
Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine weit verbreitete Erbkrankheit, die Perserkatzen und deren Abkömmlinge betrifft. Rund 38 % der Perserkatzen weltweit leiden an dieser Erkrankung, was einen Anteil von 6% an der Gesamtkatzenpopulation ausmacht. Die PKD kann somit als bedeutendste vererbte Erkrankung bei der Katze angesehen werden. Sie führt neben der Bildung von Zysten in Leber und Bauchspeicheldrüse zur Bildung von flüssigkeitsgefüllten Zysten in der Niere, die letztendlich das Nierenversagen verursachen, das zum Tode einer betroffenen Katze führt. Die PKD tritt im jugendlichen Alter der Katze auf. Die Diagnose mittels Ultraschall kann frühestens mit dem Auftreten erster Krankheitserscheinungen im Alter von ca. 8 Monaten gestellt werden.
Die PKD bei der Katze wird autosomal dominant vererbt, das bedeutet, dass bereits ein betroffenes Allel zu dieser Erkrankung führt. Reinerbig von der PKD betroffene Katzen konnten im Labor von Leslie Lyons in den USA bislang nicht identifiziert werden, was darauf hindeutet, dass möglicherweise diese Katzen als Embryo absterben.
Es ist bekannt, dass Mutationen im PKD1-Gen ca. 85% aller Fälle von autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankungen (ADPKD) beim Menschen verursachen, die übrigen 15% aller Fälle schreibt man Mutationen im PKD2-Gen zu.
Vor kurzer Zeit konnte die Arbeitsgruppe um Leslie Lyons an der Universität von Davis in Kalifornien /USA eine Mutation im PKD1-Gen identifizieren, die bei allen 48 getesteten von der PKD betroffenen Katzen (41 Perser-Katzen, Ragdolls, Domestic Shorthairs, und einigen weiteren Rassen, die als Auskreuzung der Perserkatze bekannt sind, so wie Exotic Shorthair, Selkirk Rex und Scottish Folds) gefunden wurde. Diese Mutation war in den 33 untersuchten PKD-freien Katzen nicht vorhanden. Aufgrund dieser Daten konnte die Schlussfolgerung gezogen bei der Katze verursacht.
Im Gegensatz zum Menschen, bei dem in jeder einzelnen betroffenen Familie verschiedene PKD-auslösendene Mutationen gefunden wurden, konnte bei allen Katzen, sogar bei den verschiedenen betroffenen Rassen, bislang nur eine einzige Mutation identifiziert werden.
Die Entdeckung der Mutation führte zur Entwicklung eines DNA-Tests in unserem Labor.
Mit Hilfe dieses Gentests können mit hoher Sicherheit Katzen identifiziert werden, die diese Mutation tragen oder frei von dieser Mutation sind.
Für den DNA-Test wird zunächst aus einer Blutprobe die DNA der Katze isoliert. Mittels der so genannten Polymerase-Kettenreaktion wird dann das betroffene Gen millionenfach vervielfältigt, um es leichter analysieren zu können. Anschließend wird automatisch mit Hilfe eines sog. Genetik Analyzers die Erbsequenz gelesen.
Somit kann die Mutation auf direktem Weg mit sehr hoher Testsicherheit nachgewiesen werden. Da dieser Test vorwiegend maschinell durchgeführt wird, sind Laborfehler praktisch ausgeschlossen.
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